एमबोल्ड नैदानिक अध्ययन
प्रारंभिक SCN2A (एस सी एन 2 ए) और SCN8A (एस सी एन 8 ए) विकासात्मक और मिर्गी संबंधी एन्सेफैलोपैथी (डीईई) वाले बच्चों के लिए आशा


हम समझते हैं कि दुर्लभ डीईई से पीड़ित बच्चे की देखभाल में आपको किन चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। एमबोल्ड अध्ययन का अगला चरण, प्रारंभिक अवस्था में एस सी एन 2 ए और एस सी एन 8 ए डीईई से पीड़ित बच्चों के लिए संभावित नए उपचार की जांच करने के लिए जल्दी नामांकन करना है।
अपने बच्चे की पात्रता निर्धारित करने के लिए नर्स मार्गनिर्देशक से मिलने का एक निश्चित समय तय करें।
एससीएन2ए और एससीएन8ए डीईई में एमबोल्ड अध्ययन के पहले चरण से मुख्य डेटा
अध्ययन में शामिल दवा लेने वाले बच्चों में दौरे की संख्या दवा न लेने वाले बच्चों की तुलना में लगभग आधी थी
दवा लेने के बाद लगभग 3 में से 1 बच्चा दौरे से पूरी तरह मुक्त हो गया
कई बच्चों में बेहतर सतर्कता, संचार और कम गंभीर दौरे देखे गए
जिन बच्चों ने लंबे समय तक दवा लेना जारी रखा, उनमें दौरे और भी कम हुए; लगभग 4 में से 3 दौरे रोक दिए गए
इन उत्साहवर्धक परिणामों के आधार पर, एससीएन2ए और एससीएन8ए डीईई से पीड़ित बच्चों के लिए एमबोल्ड अध्ययन का अगला चरण शुरू हो गया है
एमबोल्ड अध्ययन के बारे में

उद्देश्य
दौरे को कम करने में रिलुट्रीजीन (PRAX-562) की सुरक्षा और प्रभावशीलता का मूल्यांकन करना

अवधि
भाग ए के लिए 26 सप्ताह तक, वैकल्पिक 48 सप्ताह के विस्तार के साथ

घर पर - पूर्णतः दूरस्थ
पूर्णतः दूरस्थ, क्लिनिक में, या संयुक्त भागीदारी के बीच चुनें
रिलुट्रीजीन (PRAX-562) के बारे में
रेलुट्रीजीन एक जांच दवा है जिसे मस्तिष्क कोशिकाओं में सोडियम प्रवाह को अधिक सटीक रूप से नियंत्रित करने, दौरे पैदा करने वाले अति सक्रिय सोडियम चैनलों को लक्षित करने और संभावित रूप से कम दुष्प्रभावों के साथ बेहतर दौरे नियंत्रण प्रदान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। रेलुट्रीजीन को अति सक्रिय सोडियम चैनलों के खिलाफ अपने प्रभावों को अधिकतम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जिनके बारे में माना जाता है कि वे दौरे की गतिविधि का कारण बनते हैं, जबकि स्वस्थ मस्तिष्क कार्य के लिए आवश्यक सामान्य गतिविधि के अवरोध को कम करते हैं।
एससीएन2ए और एससीएन8ए डीईई
डीईई गंभीर मिर्गी के एक समूह को संदर्भित करता है, जिसमें दौरे आते हैं, जो अक्सर दवा प्रतिरोधी होते हैं, और साथ ही एन्सेफैलोपैथी भी होती है, जो एक ऐसा शब्द है जिसका उपयोग महत्वपूर्ण विकासात्मक देरी या यहां तक कि विकासात्मक कौशल की हानि का वर्णन करने के लिए किया जाता है।

मेरे बच्चे को इसमें भाग क्यों लेना चाहिए?
लचीला अध्ययन डिज़ाइन अध्ययन में भागीदारी को आपके घर से पूरी तरह से दूर, अध्ययन स्थल पर क्लिनिक में, या क्लिनिक और घर पर दोनों यात्राओं के संयोजन से पूरा करने की अनुमति देता है
यदि आपका परिवार क्लिनिक में अध्ययन दौरे में भाग लेने का विकल्प चुनता है, तो यात्रा, आवास, भोजन और अध्ययन में भागीदारी से जुड़े किसी भी अन्य खर्च का भुगतान प्रायोजक द्वारा किया जाएगा।
अध्ययन के दौरान सभी प्रतिभागियों को PRAX-562 दिया जाएगा
डबल-ब्लाइंड भाग पूरा होने के बाद ओपन-लेबल एक्सटेंशन में भाग लेने का विकल्प
- डबल-ब्लाइंड भाग पूरा होने के बाद ओपन-लेबल एक्सटेंशन में भाग लेने का विकल्प
PRAX-562 ओपन-लेबल एक्सटेंशन के बाद विस्तारित पहुंच कार्यक्रम के माध्यम से उन प्रतिभागियों के लिए उपलब्ध होगा, जिन्होंने पिछले चिकित्सीय उपचारों से परे स्पष्ट लाभ दिखाया है

आपका बच्चा भाग लेने में सक्षम हो सकता है 1 यदि वे
1 से 18 वर्ष की आयु के हैं
का निदान प्राप्त हुआ है
- जीवन के प्रथम 3 महीनों में दौरे की शुरुआत के साथ एससीएन2ए जीन उत्परिवर्तन; या,
- दौरे के साथ एससीएन8ए जीन उत्परिवर्तन
स्क्रीनिंग से पहले 4 सप्ताह में कम से कम 8 मोटर दौरे (ऐसे दौरे जिनमें गति शामिल हो) आए हों
1स्क्रीनिंग के समय मूल्यांकन किए जाने वाले अतिरिक्त मानदंड।