Estudio EMBOLD
Una esperanza para los niños con encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) por SCN2A y SCN8A de aparición temprana
Somos conscientes de los desafíos que plantea cuidar a un niño con una EED rara. La siguiente fase el estudio EMBOLD ha abierto el proceso de inclusión de forma anticipada para investigar un posible nuevo tratamiento para los niños que padecen EED por SCN2A y SCN8A de aparición temprana.
Póngase en contacto con un(a) enfermero(a) de navegación para programar una cita destinada a determinar si su hijo(a) cumple los requisitos.
Datos de primera línea procedentes de la primera parte del estudio EMBOLD en EED por SCN2A y SCN8A
Los niños que tomaban la medicación del estudio experimentaron cerca de la mitad de crisis convulsivas que aquellos que no la tomaban
Aproximadamente 1 de cada 3 niños experimentó una desaparición total de las crisis convulsivas mientras tomaba la medicación
Muchos niños mostraron mejoras en la atención y la comunicación, así como crisis convulsivas menos graves
Los niños que siguieron tomando la medicación durante un periodo de tiempo prolongado presentaron un número aún menor de crisis convulsivas (se evitaron aproximadamente 3 de cada 4 crisis convulsivas)
Los niños que siguieron tomando la medicación durante un periodo de tiempo prolongado presentaron un número aún menor de crisis convulsivas (se evitaron aproximadamente 3 de cada 4 crisis convulsivas)
Acerca del estudio EMBOLD
Propósito
Evaluar la seguridad y la eficacia de relutrigine (PRAX-562) para reducir las crisis convulsivas
Duración
Hasta 26 semanas en el caso de la parte A, con una extensión opcional de 48 semanas
Participación domiciliaria: íntegramente a distancia
Posibilidad de elegir entre la participación íntegramente a distancia, ambulatoria o mixta
Acerca de relutrigine (PRAX-562)
Relutrigine es un medicamento en fase de investigación concebido para regular de manera más precisa en flujo de sodio en las células cerebrales, dirigirse a los canales de sodio sobreactivos que causan las crisis convulsivas y, posiblemente, permitir un mejor control de estas últimas, con menos efectos secundarios. Relutrigine se ha diseñado para maximizar sus efectos contra los canales de sodio sobreactivos que se cree que son la causa de la actividad convulsiva y, al mismo tiempo, minimizar el bloqueo de la actividad normal necesaria para una función cerebral saludable.
EED por SCN2A y SCN8A
El acrónimo «EED» hace referencia a un grupo de epilepsias graves que se caracterizan tanto por crisis convulsivas, a menudo resistentes a los fármacos, como por una encefalopatía, que es un término utilizado para describir un retraso significativo del desarrollo o incluso la pérdida de habilidades del desarrollo.
¿Por qué debería mi hijo(a) participar?
El diseño flexible del estudio permite que la participación sea íntegramente a distancia desde el domicilio, ambulatoria (acudiendo al centro del estudio) o mixta (combinación de visitas ambulatorias y domiciliarias).- Si su familia opta por acudir a las visitas del estudio de forma ambulatoria, todos los gastos de desplazamiento, alojamiento, dietas y cualquier otro gasto derivado de la participación en el estudio correrán por cuenta del promotor.
- Todos los participantes recibirán PRAX-562 durante el estudio.
- Posibilidad de participar en un estudio de extensión abierto una vez que la parte doble ciego se haya completado:
- En el estudio de extensión abierto, todos los participantes tendrán la oportunidad de recibir PRAX-562 durante otras 48 semanas tras completar la parte A. También puede seguir participando en régimen flexible.
- PRAX-562 estará disponible después del estudio de extensión abierto a través de un programa de acceso ampliado para aquellos participantes que hayan presentado beneficios evidentes superiores a los de otros tratamientos previos.
Su hijo(a) puede optar a participar si:
- Tiene más de 2 y menos de 18 años.
- Ha recibido un diagnóstico de:
- mutación del gen SCN2A con aparición de crisis convulsivas en los primeros 3 meses de vida; o
- mutación del gen SCN8A con crisis convulsivas.
- Experimenta al menos 8 crisis convulsivas motoras (crisis en las que intervenga el movimiento) en las 4 semanas previas a la selección.
aEn la selección se evaluarán también otros criterios.
