Die EMBOLD-Studie
Hoffnung für Kinder mit SCN2A- und SCN8A-Mutationen mit frühkindlicher Epilepsie mit Entwicklungsverzögerung (DEE)
Wir kennen die Herausforderungen, die mit der Pflege eines Kindes mit seltener DEE in Verbindung stehen. Die nächste Phase der EMBOLD-Studie wird früher ausgerollt, um eine potenzielle neue Behandlung für Kinder mit frühkindlicher SCN2A- und SN8A-DEE zu untersuchen.
Kontaktieren Sie einen Pflegenavigator, um einen Termin zu vereinbaren und festzustellen, ob Ihr Kind für die Studie infrage kommt.
Topline-Daten aus dem ersten Teil der EMBOLD-Studie bei SCN2A- und SCN8A-DEE
Bei Kindern, die das Studienmedikament erhielten, traten im Vergleich zu den Vergleichsteilnehmern fast nur halb so viele Anfälle auf
Etwa 1 von 3 Kindern wurde während der Einnahme des Medikaments nahezu anfallsfrei
Viele Kinder zeigten eine bessere Aufmerksamkeit, Kommunikation und weniger schwerwiegende Anfälle
Bei Kindern, die das Medikament für einen längeren Zeitpunkt einnahmen, traten noch weniger Anfälle auf – etwa 3 von 4 Anfällen wurden verhindert
Basierend auf diesen vielversprechenden Ergebnissen hat nun die nächste Phase der EMBOLD-Studie für Kinder mit SCN2A- und SCN8A-DEE begonnen
Über die EMBOLD-Studie
Zweck
Evaluierung der Sicherheit und Wirksamkeit von Relutrigin (PRAX-562) im Bereich der Anfallsreduktion
Dauer
Bis zu 26 Wochen für Teil A mit einer optionalen 48-wöchigen Erweiterung
Zu Hause – völlig standortunabhängig
Es besteht die Wahl zwischen einer standortunabhängigen Durchführung zu Hause, in der Klinik oder einer Kombination aus beidem
Über Relutrigin (PRAX-562)
Relutrigin ist ein Prüfpräparat zur präziseren Regulierung des Natriumkanalstroms in Gehirnzellen. Es werden Natriumkanäle mit Überfunktion beeinflusst, die Anfälle hervorrufen, wodurch potenziell eine bessere Anfallskontrolle mit weniger Nebenwirkungen ermöglicht wird. Relutrigin wurde entwickelt, um die Wirkung auf Natriumkanäle mit Überfunktion zu maximieren, die mutmaßlich die Anfälle auslösen, während jene Kanäle mit normaler Aktivität nicht blockiert werden, um eine gesunde ehirnfunktion zu erhalten.
SCN2A- und SCN8A-DEEs
DEE bezieht sich auf eine Gruppe schwerwiegender Epilepsien, die sowohl durch Anfälle, die häufig pharmakoresistent sind, sowie durch Enzephalopathie gekennzeichnet sind. Mit diesem Begriff werden eine signifikante Entwicklungsverzögerung oder sogar der Entwicklungsverlust bezeichnet.
Warum sollte mein Kind teilnehmen?
Das flexible Studiendesign ermöglicht eine Teilnahme vollständig von zu Hause aus, in der Klinik an einem Studienstandort oder durch eine Kombination aus Klinikbesuchen und Terminen zu Hause- Wenn Ihre Familie sich für die Studienbesuche in der Klinik entscheidet, werden sämtliche Ausgaben für An-/Abreise, Unterkunft, Mahlzeiten und sonstige Kosten in Verbindung mit der Studienteilnahme vom Auftraggeber der Studie getragen
- Alle Teilnehmer erhalten während der Studie PRAX-562
- Es besteht die Option zur Open-Label-Erweiterung nach Abschluss des doppelblinden Teils der Studie
- In der Open-Label-Erweiterung haben alle Teilnehmer die Möglichkeit, PRAX-562 für weitere 48 Wochen nach Abschluss von Teil A zu erhalten. Sie können außerdem weiterhin flexibel teilnehmen
- PRAX-562 wird nach der Open-Label-Erweiterung durch ein erweitertes Zugangsprogramm für Teilnehmer erhältlich sein, die eindeutige Verbesserungen gezeigt haben, die über vorherige therapeutische Behandlungen hinausgehen
Ihr Kind kann teilnehmen, wenn es:
- Zwischen 2 und 18 Jahren alt ist
- Die Diagnose
- SCN2A-Genmutation erhalten und die Anfallsaktivität in den ersten 3 Lebensmonaten eingetreten ist; oder
- SCN8A-Genmutation erhalten hat und eine Anfallsaktivität aufweist
- Mindestens 8 motorische Anfälle (Anfälle, die Bewegung involvieren) in den 4 Wochen vor dem Screening aufgetreten sind
aBeim Screening können zusätzliche Kriterien bewertet werden.
